兒科主治醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.20)

來源：考試資料網(wǎng)

1 32歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，請兒科醫(yī)師指導。采用下列預防措施中哪項應除外（）

2 臨床上應首先考慮的診斷是（）

3 假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應選擇的檢查項目是（）

4 確診苯丙酮尿癥（）

5 患兒，男，9歲，身高115cm，體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大，智力正常，骨齡落后，平素常有多汗、蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作，該患兒應首選哪項檢查（）