A.夫婦雙方應(yīng)進(jìn)行染色體檢查
B.妊娠期進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng),并作酶及生化測定
E.妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染
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A.先天性心臟病
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常
A.尿三氧化鐵試驗
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿黏多糖試驗
D.Guthrie試驗(細(xì)菌抑制法)
E.苯丙氨酸耐量試驗
A.呆小病
B.佝僂病
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨營養(yǎng)不良
E.先天愚型
A.45,XX(XY),-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX(XY),-14,+t(14q21q)
C.47,XX(XY),+21
D.46,XX(XY),-21,+t21q
E.46,XX(XY),-22,+t(21q22q)
A.肝豆?fàn)詈俗冃?
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
最新試題
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是()
21-三體綜合征絕大部分核型是()
12歲女孩,學(xué)習(xí)成績欠佳,身高140cm,乳房未發(fā)育,無第二性征,未有月經(jīng)。體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為:45,XO/46,XX()
苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是()
苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是()
7歲男孩,身高150cm,消瘦,睪丸小,染色體核型為48,XXXY()
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項目是()
鑒別三種非典型苯丙酮尿癥()
兒童苯丙酮尿癥的初篩()
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()