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衛(wèi)生資格(中初級(jí))

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兒科主治醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.24)

來(lái)源：考試資料網(wǎng)

1 32歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病，來(lái)遺傳病門(mén)診咨詢(xún)，請(qǐng)兒科醫(yī)師指導(dǎo)。采用下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外（）

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2 新生兒期苯丙酮尿癥的篩查（）

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3 苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）

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4 患兒，3歲，不會(huì)坐、站、走，不會(huì)說(shuō)話(huà)，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）

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5 2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出口外，染色體核型分析為：46，XX（XY）/47，+21（）

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