兒科主治醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.03.27)

來源：考試資料網

1 患兒，男性，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差，懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應做下列哪項檢查（）

2 為協助診斷應選擇的檢查是（）

3 2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側上斜，舌常伸出口外，染色體核型分析為：46，XX（XY）/47，+21（）

4 21-三體綜合征絕大部分核型是（）

5 10個月男嬰，母乳喂養(yǎng)，因反復抽搐發(fā)作，智力低下住院，查體：反應遲鈍，毛發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿霉臭味，下列哪項檢查對確診無用（）