單項選擇題患兒,男,9歲,身高115cm,體重30kg,腹部膨隆,肝臟腫大,智力正常,骨齡落后,平素常有多汗、蒼白癥狀,偶有清晨抽搐發(fā)作,該患兒應(yīng)首選哪項檢查()

A.生長激素激發(fā)試驗
B.甲狀腺功能
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗


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1.單項選擇題下列哪項不符合21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)()

A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手

2.單項選擇題確診黏多糖病的實驗室檢查是()

A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測
C.DNA分析
D.特異性酶活性測定
E.骨骼X線檢查

最新試題

確診黏多糖病的實驗室檢查是()

題型:單項選擇題

下列哪項不符合21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)()

題型:單項選擇題

12歲女孩,學習成績欠佳,身高140cm,乳房未發(fā)育,無第二性征,未有月經(jīng)。體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為:45,XO/46,XX()

題型:單項選擇題

3歲男孩,不會獨立行走。不會叫爸爸媽媽,眼距寬,鼻梁低,舌伸口外,通貫手,最可能為下列哪種疾?。ǎ?/p>

題型:單項選擇題

新生兒期苯丙酮尿癥的篩查()

題型:單項選擇題

10歲女孩,體型矮小,缺乏第二性征,乳房不發(fā)育,無腋毛、陰毛,胸寬,雙乳頭相距較遠,且有智力低下,伴有頸蹼、頸短、下頜小,腭弓高,臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,以下最具有診斷價值的是()

題型:單項選擇題

苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是()

題型:單項選擇題

患兒,男,9歲,身高115cm,體重30kg,腹部膨隆,肝臟腫大,智力正常,骨齡落后,平素常有多汗、蒼白癥狀,偶有清晨抽搐發(fā)作,該患兒應(yīng)首選哪項檢查()

題型:單項選擇題

確診苯丙酮尿癥()

題型:單項選擇題

2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出口外,染色體核型分析為:46,XX(XY)/47,+21()

題型:單項選擇題