A.尿2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
D.血T3、T4、TSH測(cè)定
E.染色體核型分析
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A.血鈣、磷測(cè)定
B.染色體核型分析
C.血T3、T4、TSH測(cè)定
D.腦電圖檢查
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)
A.21-三體綜合征
B.維生素D缺乏性手足搐搦癥
C.苯丙酮尿癥
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.癲癇
A.近3~4個(gè)月發(fā)現(xiàn)呆滯,智力落后
B.可有抽搐發(fā)作,肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙,四肢短粗
E.尿有"鼠尿味"
A.夫婦雙方應(yīng)進(jìn)行染色體檢查
B.妊娠期進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng),并作酶及生化測(cè)定
E.妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染
A.先天性心臟病
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常
最新試題
患兒,3歲,不會(huì)坐、站、走,不會(huì)說(shuō)話,尿有鼠尿味。查體:頭發(fā)淺黃,皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查()
確診Tumer綜合征的檢查方法是()
10個(gè)月男嬰,母乳喂養(yǎng),因反復(fù)抽搐發(fā)作,智力低下住院,查體:反應(yīng)遲鈍,毛發(fā)黃褐色,皮膚白皙,尿霉臭味,下列哪項(xiàng)檢查對(duì)確診無(wú)用()
8個(gè)月男孩,因智力低下就診,初診為苯丙酮尿癥。下列病史體檢哪項(xiàng)不符合()
12歲女孩,學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳,身高140cm,乳房未發(fā)育,無(wú)第二性征,未有月經(jīng)。體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為:45,XO/46,XX()
7個(gè)月女?huà)?,毛發(fā)黃褐色,皮膚白,尚不能坐,尿有鼠尿臭味,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()
新生兒期苯丙酮尿癥的篩查()
苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是()
21-三體綜合征絕大部分核型是()