兒科主治醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.21)

來源：考試資料網(wǎng)

1 確診黏多糖病的實驗室檢查是（）

2 3歲男孩，不會獨立行走。不會叫爸爸媽媽，眼距寬，鼻梁低，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾?。ǎ?/a>

3 患兒，男，9歲，身高115cm，體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大，智力正常，骨齡落后，平素常有多汗、蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作，該患兒應(yīng)首選哪項檢查（）

4 兒童苯丙酮尿癥的初篩（）

5 7個月女嬰，毛發(fā)黃褐色，皮膚白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L（）