單項(xiàng)選擇題患兒男，3歲。出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，5個(gè)月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，多動(dòng)，有肌痙攣，尿有鼠尿臭味。為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）

A.血T3、T4、TSH測(cè)定
B.染色體核型分析
C.血鈣、磷測(cè)定
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.腦電圖檢查


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2.單項(xiàng)選擇題男，15天，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。（）

A.Down綜合征（21-三體綜合征）
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥

3.單項(xiàng)選擇題女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。（）

A.Down綜合征（21-三體綜合征）
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥

5.單項(xiàng)選擇題2歲女孩，智力落后，表情呆滯，眼裂小，鼻梁寬，舌體寬厚，常伸于口外，皮膚粗糙，四肢短粗，腱反射減弱，最可能的診斷是（）

A.Turner綜合征
B.21-三體綜合征
C.黏多糖病
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.軟骨發(fā)育不良

最新試題

女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男孩，6歲，因智能發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時(shí)有抽搐，不伴發(fā)熱，無(wú)腹瀉。為協(xié)助診斷，應(yīng)首選（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

疑為苯丙酮尿癥的新生兒初篩應(yīng)做（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

較大兒童苯丙酮尿癥初篩首選的檢查是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒男，5歲。眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通貫掌，合并先天性心臟病。最有確診意義的檢查為（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒診斷為易位型21-三體綜合征，其父正常，其母為D/G平衡易位，則第二胎風(fēng)險(xiǎn)率為（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒女，2歲。因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高。對(duì)明確診斷最有意義的檢查是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

兒童苯丙酮尿癥實(shí)驗(yàn)室檢查首選是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

非典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題