非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶不包括（）

疑為苯丙酮尿癥的新生兒初篩應(yīng)做（）

21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括（）

患者女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）

患兒女，2歲。因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高。對(duì)明確診斷最有意義的檢查是（）

為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）

苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是（）

兒童苯丙酮尿癥實(shí)驗(yàn)室檢查首選是（）

男，15天，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。（）

患兒男，3歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XY，-14.+t（14q：21q），其母親核型為45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為（）