單項選擇題患兒男，3歲。出生時正常，母乳喂養(yǎng)，5個月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，多動，有肌痙攣，尿有鼠尿臭味。臨床上應首先考慮的診斷是（）
A.唐氏綜合征
B.先天性甲狀腺功能減退癥
C.維生素D缺乏性手足搐搦癥
D.苯丙酮尿癥
E.癲癇
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1.單項選擇題男，15天，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。（）
A.Down綜合征（21-三體綜合征）
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥
2.單項選擇題女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。（）
A.Down綜合征（21-三體綜合征）
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥
3.單項選擇題2歲男孩，智力落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌體細尖，常伸出于口外，皮膚細膩，右側(cè)通貫手。肌張力低下，最可能的診斷是（）
A.Turner綜合征
B.21-三體綜合征
C.黏多糖病
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.軟骨發(fā)育不良
4.單項選擇題2歲女孩，智力落后，表情呆滯，眼裂小，鼻梁寬，舌體寬厚，常伸于口外，皮膚粗糙，四肢短粗，腱反射減弱，最可能的診斷是（）
A.Turner綜合征
B.21-三體綜合征
C.黏多糖病
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.軟骨發(fā)育不良
5.單項選擇題患者男，1歲。智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱（）
A.唐氏綜合征（21-三體綜合征）
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥
最新試題
典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（）
題型：單項選擇題
較大兒童苯丙酮尿癥初篩首選的檢查是（）
題型：單項選擇題
2歲男孩，智力落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌體細尖，常伸出于口外，皮膚細膩，右側(cè)通貫手。肌張力低下，最可能的診斷是（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥的遺傳形式為（）
題型：單項選擇題
患者男，1歲。智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是（）
題型：單項選擇題
為協(xié)助診斷應選擇的檢查是（）
題型：單項選擇題
患兒男，1歲。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿昧。診斷是（）
題型：單項選擇題
非典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（）
題型：單項選擇題
疑為苯丙酮尿癥的新生兒初篩應做（）
題型：單項選擇題