3歲男孩，因智能低下、身材矮小，查染色體檢查為：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，為平衡易位染色體攜帶者，核型應為（）

臨床上應首先考慮的診斷是（）

2歲男孩，智力落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌體細尖，常伸出于口外，皮膚細膩，右側(cè)通貫手。肌張力低下，最可能的診斷是（）

疑為苯丙酮尿癥的新生兒初篩應做（）

苯丙酮尿癥患兒血液中增高的是（）

女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。（）

男孩，6歲，因智能發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時有抽搐，不伴發(fā)熱，無腹瀉。為協(xié)助診斷，應首選（）

患兒診斷為易位型21-三體綜合征，其父正常，其母為D/G平衡易位，則第二胎風險率為（）

患者女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）

為協(xié)助診斷應選擇的檢查是（）