單項選擇題患兒男，5歲。眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通貫掌，合并先天性心臟病。最有確診意義的檢查為（）
A.腹部B型超聲檢查
B.胸部X線檢查
C.肝功能測定
D.染色體檢查
E.聽力測定
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1.單項選擇題患兒女，2歲。因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高。對明確診斷最有意義的檢查是（）
A.染色體核型分析
B.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶
C.尿有機(jī)酸分析
D.血甲狀旁腺素
E.血TSH、T
2.單項選擇題患兒男，3歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XY，-14.+t（14q：21q），其母親核型為45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育發(fā)生本病的風(fēng)險為（）
A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
3.單項選擇題患兒男，2歲。出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站，不會說話，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于診斷的檢查是（）
A.腦電圖
B.血鈣測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗
E.血鎂測定
4.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒血液中增高的是（）
A.酪氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.丙氨酸
5.單項選擇題疑為苯丙酮尿癥的新生兒初篩應(yīng)做（）
A.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
B.苯丙氨酸耐量試驗
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗
E.血清苯丙氨酸濃度測定
最新試題
患兒男，5歲。眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通貫掌，合并先天性心臟病。最有確診意義的檢查為（）
題型：單項選擇題
兒童苯丙酮尿癥實驗室檢查首選是（）
題型：單項選擇題
21-三體綜合征的特點不包括（）
題型：單項選擇題
男，15天，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。（）
題型：單項選擇題
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒血液中增高的是（）
題型：單項選擇題
患者男，1歲。智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱（）
題型：單項選擇題
3歲男孩，因智能低下、身材矮小，查染色體檢查為：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，為平衡易位染色體攜帶者，核型應(yīng)為（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是（）
題型：單項選擇題
患兒診斷為易位型21-三體綜合征，其父正常，其母為D/G平衡易位，則第二胎風(fēng)險率為（）
題型：單項選擇題