A.10%
B.20%
C.1%
D.100%
E.50%
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A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳
A.唐氏綜合征（21-三體綜合征）
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥
A.腦電圖檢查
B.Guthrie試驗(yàn)
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿蝶呤分析
E.血鈣、磷檢測
A.眼裂小，眼距寬
B.張口伸舌，流涎多
C.皮膚粗糙增厚
D.常合并先天性畸形
E.精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩
A.唐氏綜合征（21-三體綜合征）
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥
A.46，XX，-14，+t（14q：21q）
B.47，XX，+21
C.45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）
D.47，XXX
E.46，XX，-21，+t（21q：21q）
A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
A.Turner綜合征
B.21-三體綜合征
C.黏多糖病
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.軟骨發(fā)育不良
A.腹部B型超聲檢查
B.胸部X線檢查
C.肝功能測定
D.染色體檢查
E.聽力測定
A.唐氏綜合征（21-三體綜合征）
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥
最新試題
2歲男孩，智力落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌體細(xì)尖，常伸出于口外，皮膚細(xì)膩，右側(cè)通貫手。肌張力低下，最可能的診斷是（）
患兒男，5歲。眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通貫掌，合并先天性心臟病。最有確診意義的檢查為（）
患者女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）
男，15天，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。（）
2歲女孩，智力落后，表情呆滯，眼裂小，鼻梁寬，舌體寬厚，常伸于口外，皮膚粗糙，四肢短粗，腱反射減弱，最可能的診斷是（）
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）
非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶不包括（）
兒童苯丙酮尿癥實(shí)驗(yàn)室檢查首選是（）
患兒女，2歲。因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高。對明確診斷最有意義的檢查是（）
男孩，6歲，因智能發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時(shí)有抽搐，不伴發(fā)熱，無腹瀉。為協(xié)助診斷，應(yīng)首選（）