單項選擇題患者女,2歲。智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細嫩,肌張力低下,右側通貫手()

A.唐氏綜合征(21-三體綜合征)
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥


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2.單項選擇題患兒女,2歲。智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細嫩,肌張力低下,右側通貫手。最可能的診斷是()

A.唐氏綜合征(21-三體綜合征)
B.先天性甲狀腺功能減退癥
C.軟骨發(fā)育不良
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥

3.單項選擇題患兒男,1歲。頭發(fā)稀黃,皮膚白嫩,頭不能豎起,間斷抽搐,尿有鼠尿昧。診斷是()

A.唐氏綜合征
B.呆小病
C.先天性腦發(fā)育不全
D.苯丙酮尿癥
E.腦性癱瘓

5.單項選擇題患兒女,2歲。因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體:皮膚色澤淺,頭發(fā)呈黃色,肌張力較高。對明確診斷最有意義的檢查是()

A.染色體核型分析
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C.尿有機酸分析
D.血甲狀旁腺素
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