A.唐氏綜合征(21-三體綜合征)
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥
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A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
A.唐氏綜合征(21-三體綜合征)
B.先天性甲狀腺功能減退癥
C.軟骨發(fā)育不良
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥
A.唐氏綜合征
B.呆小病
C.先天性腦發(fā)育不全
D.苯丙酮尿癥
E.腦性癱瘓
A.腹部B型超聲檢查
B.胸部X線檢查
C.肝功能測定
D.染色體檢查
E.聽力測定
A.染色體核型分析
B.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶
C.尿有機酸分析
D.血甲狀旁腺素
E.血TSH、T
最新試題
患者女,2歲。智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細嫩,肌張力低下,右側通貫手()
兒童苯丙酮尿癥實驗室檢查首選是()
患兒男,5歲。眼距寬,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通貫掌,合并先天性心臟病。最有確診意義的檢查為()
臨床上應首先考慮的診斷是()
2歲男孩,智力落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低平,舌體細尖,常伸出于口外,皮膚細膩,右側通貫手。肌張力低下,最可能的診斷是()
患兒男,1歲。頭發(fā)稀黃,皮膚白嫩,頭不能豎起,間斷抽搐,尿有鼠尿昧。診斷是()
苯丙酮尿癥患兒血液中增高的是()
患兒女,2歲。智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細嫩,肌張力低下,右側通貫手。最可能的診斷是()
男孩,6歲,因智能發(fā)育落后就診,頭發(fā)呈金黃色,皮膚色白,時有抽搐,不伴發(fā)熱,無腹瀉。為協(xié)助診斷,應首選()
男,15天,皮膚毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味。()