男孩，6歲，因智能發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時有抽搐，不伴發(fā)熱，無腹瀉。為協(xié)助診斷，應首選（）

唐氏綜合征患兒染色體核型標準型為（）

患兒男，2歲。出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站，不會說話，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于診斷的檢查是（）

疑為苯丙酮尿癥的新生兒初篩應做（）

典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（）

苯丙酮尿癥的遺傳形式為（）

非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶不包括（）

患兒女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側通貫手。最可能的診斷是（）

2歲女孩，智力落后，表情呆滯，眼裂小，鼻梁寬，舌體寬厚，常伸于口外，皮膚粗糙，四肢短粗，腱反射減弱，最可能的診斷是（）

兒童苯丙酮尿癥實驗室檢查首選是（）