女孩，3個月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級收縮期雜音，胸透心臟無擴大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）

患兒，3歲，不會坐、站、走，不會說話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應做哪項檢查（）

假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應選擇的檢查項目是（）

苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）

為協(xié)助診斷應選擇的檢查是（）

8個月男孩，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥。下列病史體檢哪項不符合（）

確診Tumer綜合征的檢查方法是（）

2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側上斜，舌常伸出口外，染色體核型分析為：46，XX（XY）/47，+21（）

兒童苯丙酮尿癥的初篩（）

患兒，男性，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差，懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應做下列哪項檢查（）