7個(gè)月女嬰，毛發(fā)黃褐色，皮膚白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L（）

女孩，3個(gè)月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級收縮期雜音，胸透心臟無擴(kuò)大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）

為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）

12歲女孩，學(xué)習(xí)成績欠佳，身高140cm，乳房未發(fā)育，無第二性征，未有月經(jīng)。體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為：45，XO/46，XX（）

兒童苯丙酮尿癥的初篩（）

確診黏多糖病的實(shí)驗(yàn)室檢查是（）

新生兒期苯丙酮尿癥的篩查（）

7歲男孩，身高150cm，消瘦，睪丸小，染色體核型為48，XXXY（）

肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是（）

患兒，男，9歲，身高115cm，體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大，智力正常，骨齡落后，平素常有多汗、蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作，該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查（）