單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不符合21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)()

A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手


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1.單項(xiàng)選擇題確診黏多糖病的實(shí)驗(yàn)室檢查是()

A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測(cè)
C.DNA分析
D.特異性酶活性測(cè)定
E.骨骼X線檢查

3.單項(xiàng)選擇題男孩,3歲,出生時(shí)正常,母乳喂養(yǎng),5個(gè)月后智能漸落后,頭發(fā)變黃,膚色變白,有時(shí)發(fā)生抽搐,肌張力較高。假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是()

A.尿2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
D.血T3、T4、TSH測(cè)定
E.染色體核型分析

最新試題

21-三體綜合征絕大部分核型是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,3歲,不會(huì)坐、站、走,不會(huì)說(shuō)話,尿有鼠尿味。查體:頭發(fā)淺黃,皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

32歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病,來(lái)遺傳病門(mén)診咨詢(xún),請(qǐng)兒科醫(yī)師指導(dǎo)。采用下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

7個(gè)月女?huà)耄l(fā)黃褐色,皮膚白,尚不能坐,尿有鼠尿臭味,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,男,9歲,身高115cm,體重30kg,腹部膨隆,肝臟腫大,智力正常,骨齡落后,平素常有多汗、蒼白癥狀,偶有清晨抽搐發(fā)作,該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

確診苯丙酮尿癥()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

3歲男孩,不會(huì)獨(dú)立行走。不會(huì)叫爸爸媽媽?zhuān)劬鄬挘橇旱?,舌伸口外,通貫手,最可能為下列哪種疾?。ǎ?/p>

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題