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單項選擇題以下哪項不是苯丙酮尿癥的臨床特點(diǎn)（）。

A.生后4個月左右才發(fā)現(xiàn)智力低下
B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓
C.頭發(fā)褐黃色，尿有霉臭氣味
D.特殊面容，四肢粗短
E.皮膚白皙，易出現(xiàn)濕疹樣皮疹

1.單項選擇題苯丙酮尿癥較大兒童篩查試驗（）

A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍(lán)蛋白測定
E.Guthrie試驗

2.單項選擇題苯丙酮尿癥各型鑒別試驗（）

A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍(lán)蛋白測定
E.Guthrie試驗

3.單項選擇題苯丙酮尿正新生兒期篩查試驗（）

A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍(lán)蛋白測定
E.Guthrie試驗

4.單項選擇題肝豆?fàn)詈俗冃灾饕_診試驗（）

A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍(lán)蛋白測定
E.Guthrie試驗

5.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的確診方法（）

A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍(lán)蛋白測定
E.Guthrie試驗

6.單項選擇題苯丙酮尿癥最可能出現(xiàn)（）

A.毛發(fā)干燥、稀疏，皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小，體重正常
D.手掌atd角<58°
E.腦電圖異常

7.單項選擇題DownSyndrome最可能出現(xiàn)（）

A.毛發(fā)干燥、稀疏，皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小，體重正常
D.手掌atd角<58°
E.腦電圖異常

8.單項選擇題12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構(gòu)音障礙。查體：表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。最重要的治療措施為（）

A.限制銅的攝入
B.護(hù)肝治療
C.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
D.輸注白蛋白
E.左旋多巴減輕震顫

9.單項選擇題12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構(gòu)音障礙。查體：表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。下列哪項實驗室檢查對診斷最有意義（）

A.血清銅藍(lán)蛋白
B.尿銅測定
C.血銅測定
D.肝功能檢查
E.同位素銅結(jié)合試驗

10.單項選擇題1歲半患兒，至今不會獨(dú)立行走，智力發(fā)育落后于同齡兒。查體：眼距增寬，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫掌。面部無水腫，皮膚細(xì)嫩。無異常氣味。該患兒母親再次懷孕后產(chǎn)前診斷最佳方法是（）

A.胎膜絨毛細(xì)胞核型分析
B.羊水細(xì)胞性染色質(zhì)檢測
C.羊水細(xì)胞染色體分析
D.羊水細(xì)胞生化檢測
E.羊水卵磷脂和鞘磷脂測定