單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的確診方法（）
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
E.Guthrie試驗(yàn)
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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥最可能出現(xiàn)（）
A.毛發(fā)干燥、稀疏，皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小，體重正常
D.手掌atd角<58°
E.腦電圖異常
2.單項(xiàng)選擇題DownSyndrome最可能出現(xiàn)（）
A.毛發(fā)干燥、稀疏，皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小，體重正常
D.手掌atd角<58°
E.腦電圖異常
3.單項(xiàng)選擇題12歲患兒，近2個(gè)月來(lái)出現(xiàn)書(shū)寫(xiě)困難，構(gòu)音障礙。查體：表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見(jiàn)K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。最重要的治療措施為（）
A.限制銅的攝入
B.護(hù)肝治療
C.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
D.輸注白蛋白
E.左旋多巴減輕震顫
4.單項(xiàng)選擇題12歲患兒，近2個(gè)月來(lái)出現(xiàn)書(shū)寫(xiě)困難，構(gòu)音障礙。查體：表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見(jiàn)K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。下列哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)診斷最有意義（）
A.血清銅藍(lán)蛋白
B.尿銅測(cè)定
C.血銅測(cè)定
D.肝功能檢查
E.同位素銅結(jié)合試驗(yàn)
5.單項(xiàng)選擇題1歲半患兒，至今不會(huì)獨(dú)立行走，智力發(fā)育落后于同齡兒。查體：眼距增寬，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫掌。面部無(wú)水腫，皮膚細(xì)嫩。無(wú)異常氣味。該患兒母親再次懷孕后產(chǎn)前診斷最佳方法是（）
A.胎膜絨毛細(xì)胞核型分析
B.羊水細(xì)胞性染色質(zhì)檢測(cè)
C.羊水細(xì)胞染色體分析
D.羊水細(xì)胞生化檢測(cè)
E.羊水卵磷脂和鞘磷脂測(cè)定
最新試題
該患兒母親再次懷孕后產(chǎn)前診斷最佳方法是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
先天愚型與呆小病不同的面部特征是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
哪一項(xiàng)不常見(jiàn)（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
5歲女孩，診斷為21－三體綜合征，核型分析為：46，XX，t（14q21q），最可能屬于下列哪種染色體畸變所致（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥各型鑒別試驗(yàn)（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
下列哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)診斷最有意義（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿正新生兒期篩查試驗(yàn)（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
若已明確診斷，應(yīng)給予何種治療（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
3歲男孩，生后5個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)色淺，皮膚白皙，驚厥3次，本病可能的病因是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥較大兒童篩查試驗(yàn)（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題