A.免疫功能低下
B.性發(fā)育延遲
C.骨齡落后
D.先天性心臟病
E.先天性腎病
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A.甲狀腺激素治療
B.低苯丙氨酸飲食
C.生長素治療
D.對癥治療
E.無需治療
A.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.血漿游離氨基酸分析
D.甲狀腺功能測定
E.染色體檢查
A.身材矮小
B.先天性畸形
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫
A.睪丸小,乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良,耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.atd角>50°,通貫手,心臟畸形、關(guān)節(jié)過度彎曲
E.并指畸形,耳郭畸形,心臟畸形
A.尿三氧化鐵試驗(yàn)
B.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
C.2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機(jī)酸分析
最新試題
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的確診方法()
若已明確診斷,應(yīng)給予何種治療()
5歲女孩,診斷為21-三體綜合征,核型分析為:46,XX,t(14q21q),最可能屬于下列哪種染色體畸變所致()
4歲女孩,G3P3,系早產(chǎn)兒,表情呆板,眼距寬,舌常伸出口外,通貫手,小指內(nèi)彎,拇指與第二指間增寬,母親為高齡產(chǎn)婦,曾有兩次流產(chǎn)史,此次妊娠經(jīng)常感冒并應(yīng)用化學(xué)藥物,下列哪項(xiàng)與本病發(fā)病無關(guān)()
除特殊面容外,21-三體綜合征其他常見畸形有()
先天愚型與呆小病不同的面部特征是()
兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是()
苯丙酮尿正新生兒期篩查試驗(yàn)()
苯丙酮尿癥最可能出現(xiàn)()
Klinefelter綜合征最常見的核型是()