A.毛發(fā)干燥、稀疏，皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小，體重正常
D.手掌atd角<58°
E.腦電圖異常
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A.毛發(fā)干燥、稀疏，皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小，體重正常
D.手掌atd角<58°
E.腦電圖異常
A.限制銅的攝入
B.護(hù)肝治療
C.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
D.輸注白蛋白
E.左旋多巴減輕震顫
A.血清銅藍(lán)蛋白
B.尿銅測(cè)定
C.血銅測(cè)定
D.肝功能檢查
E.同位素銅結(jié)合試驗(yàn)
A.胎膜絨毛細(xì)胞核型分析
B.羊水細(xì)胞性染色質(zhì)檢測(cè)
C.羊水細(xì)胞染色體分析
D.羊水細(xì)胞生化檢測(cè)
E.羊水卵磷脂和鞘磷脂測(cè)定
A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4檢查
D.尿氨基酸過篩
E.智力測(cè)定
A.免疫功能低下
B.性發(fā)育延遲
C.骨齡落后
D.先天性心臟病
E.先天性腎病
A.甲狀腺激素治療
B.低苯丙氨酸飲食
C.生長(zhǎng)素治療
D.對(duì)癥治療
E.無需治療
A.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.血漿游離氨基酸分析
D.甲狀腺功能測(cè)定
E.染色體檢查
A.身材矮小
B.先天性畸形
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫
A.睪丸小，乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良，耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.atd角>50°，通貫手，心臟畸形、關(guān)節(jié)過度彎曲
E.并指畸形，耳郭畸形，心臟畸形
最新試題
確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是（）
苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為（）
苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸聚集的原因是（）
DownSyndrome最可能出現(xiàn)（）
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的確診方法（）
兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是（）
5歲女孩，診斷為21－三體綜合征，核型分析為：46，XX，t（14q21q），最可能屬于下列哪種染色體畸變所致（）
苯丙酮尿癥各型鑒別試驗(yàn)（）
苯丙酮尿正新生兒期篩查試驗(yàn)（）
哪一項(xiàng)不常見（）