單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥最可能出現(xiàn)（）
A.毛發(fā)干燥、稀疏，皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小，體重正常
D.手掌atd角<58°
E.腦電圖異常
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1.單項(xiàng)選擇題DownSyndrome最可能出現(xiàn)（）
A.毛發(fā)干燥、稀疏，皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小，體重正常
D.手掌atd角<58°
E.腦電圖異常
2.單項(xiàng)選擇題12歲患兒，近2個(gè)月來(lái)出現(xiàn)書(shū)寫(xiě)困難，構(gòu)音障礙。查體：表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見(jiàn)K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。最重要的治療措施為（）
A.限制銅的攝入
B.護(hù)肝治療
C.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
D.輸注白蛋白
E.左旋多巴減輕震顫
3.單項(xiàng)選擇題12歲患兒，近2個(gè)月來(lái)出現(xiàn)書(shū)寫(xiě)困難，構(gòu)音障礙。查體：表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見(jiàn)K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。下列哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)診斷最有意義（）
A.血清銅藍(lán)蛋白
B.尿銅測(cè)定
C.血銅測(cè)定
D.肝功能檢查
E.同位素銅結(jié)合試驗(yàn)
4.單項(xiàng)選擇題1歲半患兒，至今不會(huì)獨(dú)立行走，智力發(fā)育落后于同齡兒。查體：眼距增寬，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫掌。面部無(wú)水腫，皮膚細(xì)嫩。無(wú)異常氣味。該患兒母親再次懷孕后產(chǎn)前診斷最佳方法是（）
A.胎膜絨毛細(xì)胞核型分析
B.羊水細(xì)胞性染色質(zhì)檢測(cè)
C.羊水細(xì)胞染色體分析
D.羊水細(xì)胞生化檢測(cè)
E.羊水卵磷脂和鞘磷脂測(cè)定
5.單項(xiàng)選擇題1歲半患兒，至今不會(huì)獨(dú)立行走，智力發(fā)育落后于同齡兒。查體：眼距增寬，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫掌。面部無(wú)水腫，皮膚細(xì)嫩。無(wú)異常氣味。確診的檢查為（）
A.骨骼X線(xiàn)檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4檢查
D.尿氨基酸過(guò)篩
E.智力測(cè)定
最新試題
下列哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)診斷最有意義（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥較大兒童篩查試驗(yàn)（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿正新生兒期篩查試驗(yàn)（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
確診的檢查為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
最重要的治療措施為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸聚集的原因是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
3歲男孩，生后5個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)色淺，皮膚白皙，驚厥3次，本病可能的病因是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為進(jìn)行確診，最需做的檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的確診方法（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題