單項選擇題苯丙酮尿正新生兒期篩查試驗()
A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍蛋白測定
E.Guthrie試驗
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1.單項選擇題肝豆狀核變性主要確診試驗()
A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍蛋白測定
E.Guthrie試驗
2.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的確診方法()
A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍蛋白測定
E.Guthrie試驗
3.單項選擇題苯丙酮尿癥最可能出現(xiàn)()
A.毛發(fā)干燥、稀疏,皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小,體重正常
D.手掌atd角<58°
E.腦電圖異常
4.單項選擇題DownSyndrome最可能出現(xiàn)()
A.毛發(fā)干燥、稀疏,皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小,體重正常
D.手掌atd角<58°
E.腦電圖異常
5.單項選擇題12歲患兒,近2個月來出現(xiàn)書寫困難,構音障礙。查體:表情呆板,流涎,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見K-F環(huán),肝功能異常,有尿蛋白。最重要的治療措施為()
A.限制銅的攝入
B.護肝治療
C.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
D.輸注白蛋白
E.左旋多巴減輕震顫