肝豆?fàn)詈俗冃允且环N（）遺傳的（）代謝缺陷病。

苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？

具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）

具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）

具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）

肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。

平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）

典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。

男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）