A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)
D.46,XX(或XY)/47,+21
E.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
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A.抽取羊水細胞進行染色體檢查
B.測母血甲胎蛋白
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A.Down綜合征(21-三體綜合征)
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥下列病例,最可能的診斷是
A.Down綜合征(21-三體綜合征)
B.軟骨發(fā)育不良
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D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥下列病例,最可能的診斷是
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征
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最新試題
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍蛋白()。
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N()遺傳的()代謝缺陷病。
Down綜合征按照核型特征分為()、()、()。
具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。
診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。