黏多糖病

2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）

肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）

肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。

Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。

苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。

平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）

糖原累積病主要治療方法為藥物治療。