具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。

具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）

苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。

先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？

糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。

男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）

具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）

女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）

2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）