單項(xiàng)選擇題檢測(cè)基因缺失疾病的分子診斷技術(shù)是（）

A.斑點(diǎn)雜交
B.等位基因特異的寡核苷酸探針雜交
C.單鏈構(gòu)象多態(tài)性
D.限制性內(nèi)切酶圖譜分析
E.限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性


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1.單項(xiàng)選擇題下列屬于表觀遺傳性改變的是（）

A.抑癌基因Rb1突變
B.癌基因K-ras突變
C.抑癌基因APC啟動(dòng)子高甲基化改變
D.微衛(wèi)星不穩(wěn)定性
E.染色體重排

2.單項(xiàng)選擇題下列不屬于復(fù)雜性疾病的是（）

A.高血壓
B.外傷
C.肺癌
D.急性粒細(xì)胞白血病
E.胰腺癌

3.單項(xiàng)選擇題關(guān)于Y連鎖遺傳，敘述錯(cuò)誤的是（）

A.致病基因位于Y染色體
B.只有男性才出現(xiàn)癥狀
C.又稱為限雄遺傳
D.患病父親的女兒是攜帶者
E.患病父親的兒子一定是患者

4.單項(xiàng)選擇題外耳道多毛癥屬于（）

A.常染色體顯性遺傳性疾病
B.常染色體隱性遺傳性疾病
C.X連鎖顯性遺傳性疾病
D.X連鎖隱性遺傳性疾病
E.Y連鎖遺傳性疾病

5.單項(xiàng)選擇題有關(guān)色素失調(diào)癥，敘述錯(cuò)誤的是（）

A.多是X連鎖顯性遺傳性疾病
B.女孩多見，且多為雜合子
C.男性患者病變較輕
D.本病常伴有指甲發(fā)育不良，毛囊萎縮，常有頂部脫發(fā)
E.約30%患者有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

6.單項(xiàng)選擇題有關(guān)X連鎖顯性遺傳性疾病，敘述錯(cuò)誤的是（）

A.系譜中可以見到本病的連續(xù)傳遞
B.女性患者比男性患者多
C.女性患者的后代有1/2的患病可能性
D.男性患者的女兒全是患者
E.男性患者的兒子有1/2是攜帶者

7.單項(xiàng)選擇題關(guān)于常染色體隱性遺傳性疾病，敘述錯(cuò)誤的是（）

A.家系中患者的分布呈散發(fā)
B.疾病在家系成員中的傳遞是不連續(xù)的
C.患者的父母往往有一方是患者
D.他們的子代有1/4的患病可能性
E.苯丙酮尿癥是一種常見的常染色體隱性遺傳病

8.單項(xiàng)選擇題單核苷酸多態(tài)性發(fā)生頻率最高的是（）

A.轉(zhuǎn)換
B.替換
C.插入
D.缺失
E.顛換

9.單項(xiàng)選擇題LOD法中θ值=0.35，則表示（）

A.緊密連鎖
B.中度連鎖
C.松弛連鎖
D.不存在連鎖
E.肯定連鎖

10.單項(xiàng)選擇題有關(guān)苯丙酮尿癥（PKU），敘述錯(cuò)誤的是（）

A.是一種常見的遺傳性氨基酸代謝病
B.屬常染色體顯性遺傳病，未經(jīng)治療的PKU患兒由于體內(nèi)蓄積過量的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物，對(duì)神經(jīng)產(chǎn)生毒性作用，最終出現(xiàn)嚴(yán)重的智能障礙。
C.是由于編碼苯丙氨酸羥化酶的基因發(fā)生突變，致使PAH活性降低或喪失，苯丙氨酸代謝異常所致
D.中國(guó)人群PAH基因突變近30余種
E.可以利用PAH基因中短串聯(lián)重復(fù)序列（如內(nèi)含子3內(nèi)TCTAn）擴(kuò)增片段長(zhǎng)度多態(tài)性進(jìn)行連鎖分析，產(chǎn)前診斷PKU