A.多是X連鎖顯性遺傳性疾病
B.女孩多見(jiàn)，且多為雜合子
C.男性患者病變較輕
D.本病常伴有指甲發(fā)育不良，毛囊萎縮，常有頂部脫發(fā)
E.約30%患者有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

A.系譜中可以見(jiàn)到本病的連續(xù)傳遞
B.女性患者比男性患者多
C.女性患者的后代有1/2的患病可能性
D.男性患者的女兒全是患者
E.男性患者的兒子有1/2是攜帶者

A.家系中患者的分布呈散發(fā)
B.疾病在家系成員中的傳遞是不連續(xù)的
C.患者的父母往往有一方是患者
D.他們的子代有1/4的患病可能性
E.苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病

A.轉(zhuǎn)換
B.替換
C.插入
D.缺失
E.顛換

A.緊密連鎖
B.中度連鎖
C.松弛連鎖
D.不存在連鎖
E.肯定連鎖

A.是一種常見(jiàn)的遺傳性氨基酸代謝病
B.屬常染色體顯性遺傳病，未經(jīng)治療的PKU患兒由于體內(nèi)蓄積過(guò)量的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物，對(duì)神經(jīng)產(chǎn)生毒性作用，最終出現(xiàn)嚴(yán)重的智能障礙。
C.是由于編碼苯丙氨酸羥化酶的基因發(fā)生突變，致使PAH活性降低或喪失，苯丙氨酸代謝異常所致
D.中國(guó)人群PAH基因突變近30余種
E.可以利用PAH基因中短串聯(lián)重復(fù)序列（如內(nèi)含子3內(nèi)TCTAn）擴(kuò)增片段長(zhǎng)度多態(tài)性進(jìn)行連鎖分析，產(chǎn)前診斷PKU

A.重組率的大小與同一條染色體上兩個(gè)基因座位的距離有關(guān)
B.距離越遠(yuǎn)重組率越高
C.若重組率超過(guò)50%，則表明這兩個(gè)座位在同一染色體上的可能性很大
D.1cM指具有1%重組率（θ=0.01）的兩個(gè)基因座位的相對(duì)距離
E.根據(jù)兩個(gè)基因座位之間重組率的高低就可推算它們?cè)谌旧w上的距離

A.根據(jù)DNA構(gòu)象的不同衍生的技術(shù)
B.基于PCR及酶切的方法
C.雜交方法
D.復(fù)合擴(kuò)增技術(shù)
E.直接測(cè)序

A.是一種廣泛分布于真核生物基因組中的簡(jiǎn)單串狀重復(fù)序列
B.主要存在于基因組非編碼區(qū)及染色體近端粒區(qū)
C.每個(gè)重復(fù)單元的長(zhǎng)度為10~100bp
D.長(zhǎng)度一般為400bp左右
E.STR重復(fù)單位的重復(fù)次數(shù)在不同個(gè)體間的差異構(gòu)成了其多態(tài)性

A.是一種常染色體遺傳性疾病
B.雜合子發(fā)生的頻率為1/500左右
C.FH患者易發(fā)動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病
D.FH主要是由于高密度脂蛋白受體基因突變導(dǎo)致的全身脂代謝障礙
E.FH患者易患脂肪瘤