A.常染色體顯性遺傳性疾病
B.常染色體隱性遺傳性疾病
C.X連鎖顯性遺傳性疾病
D.X連鎖隱性遺傳性疾病
E.Y連鎖遺傳性疾病

A.多是X連鎖顯性遺傳性疾病
B.女孩多見，且多為雜合子
C.男性患者病變較輕
D.本病常伴有指甲發(fā)育不良，毛囊萎縮，常有頂部脫發(fā)
E.約30%患者有神經系統(tǒng)癥狀

A.系譜中可以見到本病的連續(xù)傳遞
B.女性患者比男性患者多
C.女性患者的后代有1/2的患病可能性
D.男性患者的女兒全是患者
E.男性患者的兒子有1/2是攜帶者

A.家系中患者的分布呈散發(fā)
B.疾病在家系成員中的傳遞是不連續(xù)的
C.患者的父母往往有一方是患者
D.他們的子代有1/4的患病可能性
E.苯丙酮尿癥是一種常見的常染色體隱性遺傳病

A.轉換
B.替換
C.插入
D.缺失
E.顛換

A.緊密連鎖
B.中度連鎖
C.松弛連鎖
D.不存在連鎖
E.肯定連鎖

A.是一種常見的遺傳性氨基酸代謝病
B.屬常染色體顯性遺傳病，未經治療的PKU患兒由于體內蓄積過量的苯丙氨酸及其代謝產物，對神經產生毒性作用，最終出現嚴重的智能障礙。
C.是由于編碼苯丙氨酸羥化酶的基因發(fā)生突變，致使PAH活性降低或喪失，苯丙氨酸代謝異常所致
D.中國人群PAH基因突變近30余種
E.可以利用PAH基因中短串聯重復序列（如內含子3內TCTAn）擴增片段長度多態(tài)性進行連鎖分析，產前診斷PKU

A.重組率的大小與同一條染色體上兩個基因座位的距離有關
B.距離越遠重組率越高
C.若重組率超過50%，則表明這兩個座位在同一染色體上的可能性很大
D.1cM指具有1%重組率（θ=0.01）的兩個基因座位的相對距離
E.根據兩個基因座位之間重組率的高低就可推算它們在染色體上的距離

A.根據DNA構象的不同衍生的技術
B.基于PCR及酶切的方法
C.雜交方法
D.復合擴增技術
E.直接測序

A.是一種廣泛分布于真核生物基因組中的簡單串狀重復序列
B.主要存在于基因組非編碼區(qū)及染色體近端粒區(qū)
C.每個重復單元的長度為10~100bp
D.長度一般為400bp左右
E.STR重復單位的重復次數在不同個體間的差異構成了其多態(tài)性