單項(xiàng)選擇題有關(guān)苯丙酮尿癥（PKU），敘述錯(cuò)誤的是（）

A.是一種常見(jiàn)的遺傳性氨基酸代謝病
B.屬常染色體顯性遺傳病，未經(jīng)治療的PKU患兒由于體內(nèi)蓄積過(guò)量的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物，對(duì)神經(jīng)產(chǎn)生毒性作用，最終出現(xiàn)嚴(yán)重的智能障礙。
C.是由于編碼苯丙氨酸羥化酶的基因發(fā)生突變，致使PAH活性降低或喪失，苯丙氨酸代謝異常所致
D.中國(guó)人群PAH基因突變近30余種
E.可以利用PAH基因中短串聯(lián)重復(fù)序列（如內(nèi)含子3內(nèi)TCTAn）擴(kuò)增片段長(zhǎng)度多態(tài)性進(jìn)行連鎖分析，產(chǎn)前診斷PKU


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1.單項(xiàng)選擇題關(guān)于重組率，敘述錯(cuò)誤的是（）

A.重組率的大小與同一條染色體上兩個(gè)基因座位的距離有關(guān)
B.距離越遠(yuǎn)重組率越高
C.若重組率超過(guò)50%，則表明這兩個(gè)座位在同一染色體上的可能性很大
D.1cM指具有1%重組率（θ=0.01）的兩個(gè)基因座位的相對(duì)距離
E.根據(jù)兩個(gè)基因座位之間重組率的高低就可推算它們?cè)谌旧w上的距離

2.單項(xiàng)選擇題單核苷酸多態(tài)性檢測(cè)的方法不包括（）

A.根據(jù)DNA構(gòu)象的不同衍生的技術(shù)
B.基于PCR及酶切的方法
C.雜交方法
D.復(fù)合擴(kuò)增技術(shù)
E.直接測(cè)序

3.單項(xiàng)選擇題關(guān)于微衛(wèi)星DNA的表達(dá)，下列敘述錯(cuò)誤的是（）

A.是一種廣泛分布于真核生物基因組中的簡(jiǎn)單串狀重復(fù)序列
B.主要存在于基因組非編碼區(qū)及染色體近端粒區(qū)
C.每個(gè)重復(fù)單元的長(zhǎng)度為10~100bp
D.長(zhǎng)度一般為400bp左右
E.STR重復(fù)單位的重復(fù)次數(shù)在不同個(gè)體間的差異構(gòu)成了其多態(tài)性

4.單項(xiàng)選擇題關(guān)于家族性高膽固醇血癥，下列敘述錯(cuò)誤的是（）

A.是一種常染色體遺傳性疾病
B.雜合子發(fā)生的頻率為1/500左右
C.FH患者易發(fā)動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病
D.FH主要是由于高密度脂蛋白受體基因突變導(dǎo)致的全身脂代謝障礙
E.FH患者易患脂肪瘤

5.單項(xiàng)選擇題單基因遺傳性疾病的特點(diǎn)除外（）

A.只存在于生殖細(xì)胞中
B.以垂直傳遞方式進(jìn)行遺傳
C.遺傳模式符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律
D.發(fā)病主要由同源染色體上等位基因決定
E.發(fā)病一般由控制同一性狀的一對(duì)等位基因決定

6.單項(xiàng)選擇題目前最常用的基因組掃描的遺傳學(xué)標(biāo)記為()

A.RFLP
B.STR
C.SNP
D.RAPD
E.SSCP

7.單項(xiàng)選擇題蛋白質(zhì)印跡中的基本原理是（）

A.DNA與蛋白質(zhì)作用
B.DNA與探針作用
C.抗原-抗體作用
D.RNA與探針作用
E.DNA與RNA相互作用

8.單項(xiàng)選擇題下列關(guān)于探針的描述中錯(cuò)誤的是（）

A.實(shí)時(shí)PCR技術(shù)不需要探針
B.用于核酸分子雜交
C.用于DNA印跡或RNA印跡
D.探針序列已知，可通過(guò)對(duì)探針的檢測(cè)來(lái)判斷核酸樣品的相關(guān)信息
E.探針的標(biāo)記是為了方便后續(xù)的檢測(cè)

9.單項(xiàng)選擇題DNA探針必須（）

A.是雙鏈分子
B.在雜交前變性
C.在雜交后變性
D.加入引物
E.加入polyA.

10.單項(xiàng)選擇題下列哪種物質(zhì)不用作探針（）

A.人工合成的寡核苷酸片段
B.DNA片段
C.RNA片段
D.蛋白質(zhì)分子
E.氨基酸