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衛(wèi)生資格(中初級)

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兒科主治醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.06)

來源：考試資料網(wǎng)

1 兒童苯丙酮尿癥的初篩（）

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2 女孩，3個月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級收縮期雜音，胸透心臟無擴大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）

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3 下列哪項不符合21－三體綜合征的臨床表現(xiàn)（）

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4 10個月男嬰，母乳喂養(yǎng)，因反復抽搐發(fā)作，智力低下住院，查體：反應遲鈍，毛發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿霉臭味，下列哪項檢查對確診無用（）

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5 3歲男孩，不會獨立行走。不會叫爸爸媽媽，眼距寬，鼻梁低，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾?。ǎ?/a>

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