單項(xiàng)選擇題2歲男孩。出生時(shí)正常,母乳喂養(yǎng),5個(gè)月后智能漸落后,頭發(fā)變黃,膚色變白,多動,有肌痙攣,尿有鼠尿臭味。為協(xié)助診斷,應(yīng)選擇的輔助檢查是()

A.染色體核型分析
B.血鈣、磷測定
C.血T3、T4、TSH測定
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.腦電圖檢查


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2.配伍題非典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是()
典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是()

A.二氫生物蝶呤還原酶缺乏
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺乏
E.苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏