配伍題1歲男孩。智能發(fā)育落后，皮膚、毛發(fā)色素減少。有癲癇樣發(fā)作，汗液有鼠尿氣味。最可能的診斷是（）|3歲女孩，智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。最可能的診斷是（）|5歲男孩，智能低下，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，表情呆滯。眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，硬腭窄小，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。最可能的診斷是（）

A.苯丙酮尿癥
B.佝僂病
C.唐氏綜合征
D.先天性心臟病
E.先天性甲狀腺功能減退癥


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4.單項(xiàng)選擇題2歲女孩，因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高，對(duì)明確診斷最有意義的檢查是（）

A.染色體核型分析
B.血甲狀旁腺素
C.尿有機(jī)酸分析
D.血TSH、T4
E.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶

5.單項(xiàng)選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥，需進(jìn)行的檢查是（）

A.尿有機(jī)酸分析
B.尿蝶呤分析
C.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.尿2，4二硝基苯肼試驗(yàn)