配伍題女,2歲。智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,眼外眥上斜,鼻梁低,外耳小,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,通貫手??紤]是哪一種先天性疾病()|男,1歲。智能落后,表情呆滯。頸短,頭大,鼻梁低,舌寬大并常伸出口外,皮膚蒼黃、粗糙,四肢粗短,腱反射減弱。臨床診斷考慮是上述哪一項(xiàng)()

A.唐氏綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.肢端肥大癥


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3.單項(xiàng)選擇題2歲女孩,因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體:皮膚色澤淺,頭發(fā)呈黃色,肌張力較高,對(duì)明確診斷最有意義的檢查是()

A.染色體核型分析
B.血甲狀旁腺素
C.尿有機(jī)酸分析
D.血TSH、T4
E.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶

4.單項(xiàng)選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥,需進(jìn)行的檢查是()

A.尿有機(jī)酸分析
B.尿蝶呤分析
C.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.尿2,4二硝基苯肼試驗(yàn)