配伍題非典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是（）|典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是（）
A.二氫生物蝶呤還原酶缺乏
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.酪氨酸轉氨酶缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺乏
E.苯丙氨酸轉氨酶缺乏
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1.配伍題男，1歲。智能落后，表情呆滯，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。此患兒最可能的診斷是（）女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側通貫手。此患兒最可能的診斷是（）
A.唐氏綜合征（21-三體綜合征）
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.維生素D缺乏病
E.苯丙酮尿癥
2.配伍題1歲男孩。智能發(fā)育落后，皮膚、毛發(fā)色素減少。有癲癇樣發(fā)作，汗液有鼠尿氣味。最可能的診斷是（）3歲女孩，智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。最可能的診斷是（）5歲男孩，智能低下，生長發(fā)育遲緩，表情呆滯。眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，硬腭窄小，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側通貫手。最可能的診斷是（）
A.苯丙酮尿癥
B.佝僂病
C.唐氏綜合征
D.先天性心臟病
E.先天性甲狀腺功能減退癥
3.配伍題女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，通貫手。考慮是哪一種先天性疾?。ǎ?/a>男，1歲。智能落后，表情呆滯。頸短，頭大，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。臨床診斷考慮是上述哪一項（）
A.唐氏綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.肢端肥大癥
4.配伍題2歲男孩。身長78cm。智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。最可能的診斷是（）3歲女孩。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，舌伸出口外，流涎，皮膚細嫩，肌張力低，通貫手。最可能的診斷是（）
A.唐氏綜合征（21三體綜合征）
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.軟骨發(fā)育不良
5.配伍題1歲男孩，智力落后，表情呆滯，眼裂小，鼻梁寬，舌體寬厚，常伸于口外，皮膚粗糙，四肢短粗，腱反射減弱，最可能的診斷是（）2歲男孩，智力落后、表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌體細尖，常伸出于口外，皮膚細膩，右側通貫手。肌張力低下，最可能的診斷是（）
A.Turner綜合征
B.21-三體綜合征
C.黏多糖病
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.軟骨發(fā)育不良
最新試題
男孩3歲，胸骨左緣3～4肋間Ⅲ級收縮期雜音，肺動脈第二音亢進，胸片示左、右心室擴大。應診斷為（）
題型：單項選擇題
如合并硬膜下積液，積液量較大，顱內(nèi)壓明顯增高，應選擇硬膜下穿刺放出積液，每次每側放液量宜（）
題型：單項選擇題
補充維生素D，預防佝僂病一般開始于（）
題型：單項選擇題
營養(yǎng)不良患兒皮下脂肪削減的順序是（）
題型：單項選擇題
先天性甲減的病因中最主要的是（）
題型：單項選擇題
5歲小兒按公式計算身高、體重及頭圍約是（）
題型：單項選擇題
對先天性甲狀腺功能減退癥，新生兒篩查測定的項目是（）
題型：單項選擇題
新生兒期進行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是（）
題型：單項選擇題
早期確診甲狀腺功能減退癥的檢查是（）
題型：單項選擇題
為明確確診，應進行的檢查是（）
題型：單項選擇題