單項選擇題2歲男孩。出生時正常,母乳喂養(yǎng),5個月后智能漸落后,頭發(fā)變黃,膚色變白,多動,有肌痙攣,尿有鼠尿臭味。臨床上考慮該患兒的診斷是()

A.先天性甲狀腺功能減退癥
B.唐氏綜合征
C.維生素D缺乏性手足搐搦癥
D.苯丙酮尿癥
E.癲癇


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1.配伍題非典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是()
典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是()

A.二氫生物蝶呤還原酶缺乏
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺乏
E.苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏

最新試題

7個月嬰兒,體重5kg,腹壁皮下脂肪厚度0.2cm,精神差,食欲5歲男性,咳嗽4個月,凌晨及活動后加劇,服用多種抗生素?zé)o效,服用特布他林(博利康尼)后有緩解。查體:無發(fā)熱,面及頸部散在濕疹。兩肺呼吸音粗,該病兒最可能的診斷是()

題型:單項選擇題

先天性甲減的病因中最主要的是()

題型:單項選擇題

男孩3歲,胸骨左緣3~4肋間Ⅲ級收縮期雜音,肺動脈第二音亢進,胸片示左、右心室擴大。應(yīng)診斷為()

題型:單項選擇題

用于新生兒篩查先天性甲減的檢查是()

題型:單項選擇題

嬰兒出生體重3.5kg,生后吃奶好,現(xiàn)體重仍為3.5kg。生理性體重下降的范圍是()

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小兒腹瀉3天,中度脫水,伴中度酸中毒,血鈉含量是122mmol/L,此患兒補充累積丟失量首選的液體是()

題型:單項選擇題

7歲小兒,浮腫5天,尿少,濃茶樣,頭痛,眼花,嘔吐,血壓22.7/16kPa(170/120mmHg),血尿素氮6.4mmol/L(18mg/dl),尿蛋白(++),紅細(xì)胞20個/HP,顆粒管型0~1個/HP。診斷為()

題型:單項選擇題

3歲女孩,智能落后,表情呆滯,鼻梁低,舌寬大并常伸出口外,皮膚蒼黃、粗糙,四肢粗短,腱反射減弱。下列病例,最可能的診斷是()

題型:單項選擇題

勻稱性矮小的是()尿中黏多糖增高的是()有黏液性水腫的是()

題型:配伍題