單項選擇題8個月男孩，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥。下列病史體檢哪項不符合（）

A.近3～4個月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后
B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙，四肢短粗
E.尿有"鼠尿味"


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1.單項選擇題32歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，請兒科醫(yī)師指導(dǎo)。采用下列預(yù)防措施中哪項應(yīng)除外（）

A.夫婦雙方應(yīng)進(jìn)行染色體檢查
B.妊娠期進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng)，并作酶及生化測定
E.妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染

3.單項選擇題10個月男嬰，母乳喂養(yǎng)，因反復(fù)抽搐發(fā)作，智力低下住院，查體：反應(yīng)遲鈍，毛發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿霉臭味，下列哪項檢查對確診無用（）

A.尿三氧化鐵試驗
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿黏多糖試驗
D.Guthrie試驗（細(xì)菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量試驗

5.單項選擇題21-三體綜合征絕大部分核型是（）

A.45，XX（XY），-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX（XY），-14，+t（14q21q）
C.47，XX（XY），+21
D.46，XX（XY），-21，+t21q
E.46，XX（XY），-22，+t（21q22q）

6.單項選擇題7歲男孩，身高150cm，消瘦，睪丸小，染色體核型為48，XXXY（）

A.肝豆?fàn)詈俗冃?
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征

7.單項選擇題7個月女嬰，毛發(fā)黃褐色，皮膚白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L（）

A.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征

8.單項選擇題2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出口外，染色體核型分析為：46，XX（XY）/47，+21（）

A.肝豆?fàn)詈俗冃?
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征

10.單項選擇題鑒別三種非典型苯丙酮尿癥（）

A.Guthrie細(xì)菌抑制生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿嘌呤分析
E.DNA分析