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單項(xiàng)選擇題Klinefelter綜合征最常見的核型是（）

A.47，XXY
B.47，XYY
C.46，XX/47，XY
D.46，XY/47XYY
E.46，XY/47XXY

1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸聚集的原因是（）

A.磷酸化酶缺乏
B.酪氨酸
C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或者四氫生物蝶呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏

2.單項(xiàng)選擇題青春前期的Tumer綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是（）

A.身材矮小
B.先天性畸形
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫

3.單項(xiàng)選擇題患兒1歲，體檢發(fā)現(xiàn)毛發(fā)、皮膚、虹膜色澤淺，智能發(fā)育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。為進(jìn)行確診，最需做的檢查是（）

A.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.血漿游離氨基酸分析
D.甲狀腺功能測(cè)定
E.染色體檢查

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥各型鑒別試驗(yàn)（）

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
E.Guthrie試驗(yàn)

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿正新生兒期篩查試驗(yàn)（）

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
E.Guthrie試驗(yàn)

6.單項(xiàng)選擇題患兒1歲，體檢發(fā)現(xiàn)毛發(fā)、皮膚、虹膜色澤淺，智能發(fā)育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。若已明確診斷，應(yīng)給予何種治療（）

A.甲狀腺激素治療
B.低苯丙氨酸飲食
C.生長素治療
D.對(duì)癥治療
E.無需治療

7.單項(xiàng)選擇題1歲半患兒，至今不會(huì)獨(dú)立行走，智力發(fā)育落后于同齡兒。查體：眼距增寬，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫掌。面部無水腫，皮膚細(xì)嫩。無異常氣味。該患兒母親再次懷孕后產(chǎn)前診斷最佳方法是（）

A.胎膜絨毛細(xì)胞核型分析
B.羊水細(xì)胞性染色質(zhì)檢測(cè)
C.羊水細(xì)胞染色體分析
D.羊水細(xì)胞生化檢測(cè)
E.羊水卵磷脂和鞘磷脂測(cè)定

8.單項(xiàng)選擇題12歲患兒，近2個(gè)月來出現(xiàn)書寫困難，構(gòu)音障礙。查體：表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。下列哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)診斷最有意義（）

A.血清銅藍(lán)蛋白
B.尿銅測(cè)定
C.血銅測(cè)定
D.肝功能檢查
E.同位素銅結(jié)合試驗(yàn)

9.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)不是苯丙酮尿癥的臨床特點(diǎn)（）。

A.生后4個(gè)月左右才發(fā)現(xiàn)智力低下
B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓
C.頭發(fā)褐黃色，尿有霉臭氣味
D.特殊面容，四肢粗短
E.皮膚白皙，易出現(xiàn)濕疹樣皮疹

10.單項(xiàng)選擇題1歲半患兒，至今不會(huì)獨(dú)立行走，智力發(fā)育落后于同齡兒。查體：眼距增寬，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫掌。面部無水腫，皮膚細(xì)嫩。無異常氣味。確診的檢查為（）

A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4檢查
D.尿氨基酸過篩
E.智力測(cè)定