7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）

糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。

糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。

糖原累積病主要治療方法為藥物治療。

肝豆狀核變性的神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復驚厥發(fā)作。

具有下列面容：眼距寬，眼外側上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側通貫手（）

苯丙酮尿癥患兒的飲食應為（），從（）開始。

平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）

肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？