先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？

黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

黏多糖病

2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）

治療糖原累積病的目的在于（）。

Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。

苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開始。

21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）

糖原累積病主要治療方法為藥物治療。

男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）