單項選擇題女孩，12歲，身高109cm，小學(xué)5年級，學(xué)習(xí)成績欠佳，新生兒時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。治療的目的是以下哪項（）
A.達(dá)到治愈
B.使患兒成年后獲得生育能力
C.為了安慰父母
D.防止下一代發(fā)生類似情況
E.改善成人期終身高和使其性征發(fā)育，以獲得患兒的心理健康
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1.單項選擇題女孩，12歲，身高109cm，小學(xué)5年級，學(xué)習(xí)成績欠佳，新生兒時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。如已確診，應(yīng)如何治療（）
A.無需治療
B.單純應(yīng)用人生長激素
C.補充甲狀腺素+雌激素
D.應(yīng)用重組人生長激素+雌激素
E.補充雌激素
2.單項選擇題女孩，12歲，身高109cm，小學(xué)5年級，學(xué)習(xí)成績欠佳，新生兒時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。為明確診斷，應(yīng)進(jìn)行何檢查（）
A.生長激素測定
B.血染色體檢查
C.睪酮測定
D.T3、T4和TSH測定
E.血21-羥化酶測定
3.單項選擇題患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過度彎曲，atd角增大。該病可有下列情況，除外（）
A.約30％的患兒伴有先天性心臟病
B.免疫功能正常
C.白血病的發(fā)生率較正常兒增高10～30倍
D.性發(fā)育延遲
E.30歲以后常出現(xiàn)老年性癡呆癥狀
4.單項選擇題患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過度彎曲，atd角增大。最可能的診斷為（）
A.21-三體綜合征
B.高精氨酸血癥
C.先天性甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.半乳糖血癥
5.單項選擇題患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過度彎曲，atd角增大。下列哪項檢查對明確診斷最有意義（）
A.尿三氯化鐵試驗
B.染色體檢查
C.血清甲狀腺素檢測
D.尿蝶呤分析
E.酶學(xué)檢測
最新試題
具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開始。
題型：填空題
糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。
題型：填空題
2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）
題型：單項選擇題
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？
題型：問答題
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
題型：判斷題
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題
肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題
具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
題型：單項選擇題
典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。
題型：填空題