A.磷酸化酶缺乏
B.酪氨酸
C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或者四氫生物蝶呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏
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A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上均不是
A.尼曼匹克病
B.戈謝病
C.嗜酸性肉芽腫
D.地中海貧血
E.糖原累積病
A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.基因型+臨床表現(xiàn)
E.酶缺陷+臨床表現(xiàn)
A.0
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
A.47,XXY
B.47,XYY
C.46,XX/47,XY
D.46,XY/47,XYY
E.46,XY/47,XXY
最新試題
治療苯丙酮尿癥時(shí),低苯丙氨酸飲食的具體方法是()
12歲患兒,近2個(gè)月來出現(xiàn)語言不清,書寫困難,查體:表情呆板,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見:K-F環(huán),AsT105U/L,應(yīng)考慮為()
10個(gè)月男孩,近5天來抽搐發(fā)作3~4次,查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白皙,尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性,關(guān)于飲食療法,不正確的是()
朋豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是()
肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí)銅在體內(nèi)的貯積開始于()
患兒,12歲,突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診,查體:肝臟右肋下4.5cm,質(zhì)地中等,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常,血生化提示:肝臟酶學(xué)異常,該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診()
確診后應(yīng)()
標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的染色體畸變來源是()
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括()
若患兒通過上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥,作出的長(zhǎng)期喂養(yǎng)指導(dǎo)包括()