單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸聚集的原因是()

A.磷酸化酶缺乏
B.酪氨酸
C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或者四氫生物蝶呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏


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E.以上均不是

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B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.基因型+臨床表現(xiàn)
E.酶缺陷+臨床表現(xiàn)

5.單項(xiàng)選擇題Klinefelter綜合征最常見的核型是()

A.47,XXY
B.47,XYY
C.46,XX/47,XY
D.46,XY/47,XYY
E.46,XY/47,XXY

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