A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上均不是
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A.尼曼匹克病
B.戈謝病
C.嗜酸性肉芽腫
D.地中海貧血
E.糖原累積病
A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.基因型+臨床表現(xiàn)
E.酶缺陷+臨床表現(xiàn)
A.0
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
A.47,XXY
B.47,XYY
C.46,XX/47,XY
D.46,XY/47,XYY
E.46,XY/47,XXY
A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.G/G易位型21-三體
C.D/G易位型
D.18-三體畸變
E.嵌合體型
最新試題
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括()
此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>
兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是()
下列哪個(gè)病不屬于單基因?。ǎ?/p>
3歲男孩,不會(huì)獨(dú)立行走。不會(huì)叫爸爸媽媽?zhuān)劬鄬?,鼻粱低,舌伸口外,通貫手,最可能為下列哪種疾?。ǎ?/p>
可有出牙遲緩的疾病,除了()
患兒,女,15歲,身高130cm,雙乳B期,血LH、FSH水平明顯增高,學(xué)習(xí)成績(jī)中等,首先考慮該患兒為下列哪項(xiàng)疾病()
患兒,12歲,突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診,查體:肝臟右肋下4.5cm,質(zhì)地中等,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常,血生化提示:肝臟酶學(xué)異常,該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診()
患兒,男性,瘦高個(gè),發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差,懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查()
治療苯丙酮尿癥時(shí),低苯丙氨酸飲食的具體方法是()