單項選擇題標準型21－三體綜合征的染色體畸變來源是（）
A.染色體缺失
B.染色體斷裂
C.生殖細胞染色體的在減數(shù)分裂時染色體不分離
D.染色體發(fā)生易變
E.染色體發(fā)生倒位
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1.單項選擇題患兒，男性，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差，懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應做下列哪項檢查（）
A.血睪酮測定
B.血雌激素測定
C.頰黏膜X染色質(zhì)檢查
D.末梢血染色體檢查
E.睪丸活檢
2.單項選擇題下列哪個病不屬于單基因?。ǎ?/a>
A.血友病甲
B.紅綠色盲
C.唐氏綜合征（先天愚型）
D.腎性尿崩癥
E.苯丙酮尿癥
3.單項選擇題治療苯丙酮尿癥時，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）
A.每日按50～80mg／kg苯丙氨酸攝入
B.每日按10～20mg／kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的飲食中不應該含有苯丙氨酸
D.每日按30～50mg／kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg／kg
4.單項選擇題患兒，12歲，突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質(zhì)地中等，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學異常，該患兒應首選哪項檢查確診（）
A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.肌電圖
E.血清銅藍蛋白
5.單項選擇題3歲男孩，不會獨立行走。不會叫爸爸媽媽，眼距寬，鼻粱低，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾?。ǎ?/a>
A.呆小病
B.佝僂病
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨營養(yǎng)不良
E.先天愚型
最新試題
苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是（）
題型：單項選擇題
下列哪個病不屬于單基因?。ǎ?/p>
題型：單項選擇題
3歲男孩，生后5個月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)色淺，皮膚白皙，驚厥3次，本病可能的病因是（）
題型：單項選擇題
人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）
題型：單項選擇題
標準型21－三體綜合征的染色體畸變來源是（）
題型：單項選擇題
此患兒最有可能患有下列哪項疾?。ǎ?/p>
題型：單項選擇題
兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是（）
題型：單項選擇題
肝豆狀核變性時銅在體內(nèi)的貯積開始于（）
題型：單項選擇題
確診后應（）
題型：單項選擇題