單項(xiàng)選擇題患者，女，5歲，3歲時(shí)發(fā)現(xiàn)肝大6cm，脾大10cm。4個(gè)月前出現(xiàn)關(guān)節(jié)痛，以膝關(guān)節(jié)為著，運(yùn)動(dòng)受限。血紅蛋白65／L，紅細(xì)胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X線右股骨下端輕度骨質(zhì)破壞，血清堿性磷酸酶升高。可能的診斷是（）

A.尼曼匹克病
B.戈謝病
C.嗜酸性肉芽腫
D.地中海貧血
E.糖原累積病


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1.單項(xiàng)選擇題黏多糖病的分型依據(jù)是（）

A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.基因型+臨床表現(xiàn)
E.酶缺陷+臨床表現(xiàn)

3.單項(xiàng)選擇題Klinefelter綜合征最常見的核型是（）

A.47，XXY
B.47，XYY
C.46，XX／47，XY
D.46，XY／47，XYY
E.46，XY／47，XXY

4.單項(xiàng)選擇題先天愚型染色體絕大部分是（）

A.標(biāo)準(zhǔn)型21－三體
B.G／G易位型21－三體
C.D／G易位型
D.18－三體畸變
E.嵌合體型

5.單項(xiàng)選擇題產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是（）

A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.抽取羊水進(jìn)行染色體檢查
D.母血甲胎蛋白測(cè)定
E.抽取羊水進(jìn)行DNA檢查

最新試題

10個(gè)月男孩，近5天來抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性，關(guān)于飲食療法，不正確的是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí)銅在體內(nèi)的貯積開始于（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒6歲，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯落后，只會(huì)說簡(jiǎn)單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21－三體綜合征，其母正常，其父為DG易位，家長(zhǎng)準(zhǔn)備要第二胎來遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

21－三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

除特殊面容外21－三體綜合征其他常見畸形有（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

5歲女孩，診斷為21－三體綜合征，核型分析為：46，XX，t（14q21q），最可能屬于下列哪種染色體畸變所致（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

確診首選檢查是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳B期，血LH、FSH水平明顯增高，學(xué)習(xí)成績(jī)中等，首先考慮該患兒為下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

若實(shí)驗(yàn)室檢查提示：pH7.2，PCO223mmHg，PO255mmHg，BE－16mmol／L，血鉀3.5mmol／L，血鈉129mmol／L，氯95mmol／L，血糖3.3mmol／L，Hb95／L，WBC9.5×109／L，N45％。需緊急做的處理包括（）

題型：多項(xiàng)選擇題