單項選擇題Klinefelter綜合征最常見的核型是()
A.47,XXY
B.47,XYY
C.46,XX/47,XY
D.46,XY/47,XYY
E.46,XY/47,XXY
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B.G/G易位型21-三體
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D.18-三體畸變
E.嵌合體型
2.單項選擇題產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是()
A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.抽取羊水進行染色體檢查
D.母血甲胎蛋白測定
E.抽取羊水進行DNA檢查
3.單項選擇題下列糖原累積癥類型除了哪一型外,主要累積肝臟為主()
A.糖原累積癥Ⅰ型
B.糖原累積癥Ⅲ型
C.糖原累積癥Ⅳ型
D.糖原累積癥Ⅴ型
E.糖原累積癥Ⅵ型
4.單項選擇題新生兒期有下列哪項表現(xiàn)可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()
A.肢體畸形
B.手和(或)足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.極低出生體重
5.單項選擇題糖原累積?、裥褪怯捎谌狈ο铝心姆N酶()
A.苯丙氨酸羥化酶
B.氨基己糖酶
C.酪氨酸酶
D.葡萄糖-6-磷酸酶
E.半乳糖I-磷酸-尿苷轉(zhuǎn)移酶
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