問答題試述腓骨肌萎縮癥的臨床特點(diǎn)。
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遺傳性共濟(jì)失調(diào)三大特征_________、_________及_________。
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脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增所致,其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增產(chǎn)生_________所致;其遺傳方式為_________。
題型:填空題
線粒體腦肌病分為_________、_________、_________、_________。
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神經(jīng)皮膚綜合征常見的疾病有_________、_________、_________。
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結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)可有()
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遺傳物質(zhì)的檢測包括_________、_________、_________等。
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題型:填空題
單基因遺傳病是遺傳病,多基因遺傳病不是遺傳病。()
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Friedreich型共濟(jì)失調(diào)以感覺性共濟(jì)失調(diào)為主。()
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下列敘述正確的有()
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