名詞解釋單基因遺傳病
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最新試題
肝豆?fàn)詈俗冃缘奶卣餍匝壅魇莀________。
題型:填空題
線粒體肌病是母系遺傳方式。()
題型:判斷題
線粒體肌病的臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞。()
題型:判斷題
神經(jīng)纖維瘤病的臨床特點不包括()
題型:多項選擇題
Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致,該基因第18號內(nèi)含子_________異常擴增,使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷,從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病,其遺傳方式為_________。
題型:填空題
染色體檢查:檢查_________,主要檢查_________、_________、________、_________等。
題型:填空題
遺傳性共濟(jì)失調(diào)三大特征_________、_________及_________。
題型:填空題
腓骨肌萎縮癥可分為_________、_________。
題型:填空題
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)主要病理改變是小腦、腦干和脊髓的_________、_________。
題型:填空題
BourneviUe病又稱神經(jīng)纖維瘤病。()
題型:判斷題