A.肝豆?fàn)詈俗冃詫俪H旧w隱性遺傳病
B.Huntington舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病
C.假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥屬X性連鎖顯性遺傳病
D.腓骨肌萎縮癥可為X性連鎖隱性遺傳病
E.先天愚型屬線粒體遺傳病
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A.腋窩和腹股溝區(qū)雀斑
B.耳聾
C.皮脂腺瘤
D.軀干四肢皮膚色素脫失斑
E.額面部紅葡萄酒色扁平血管痣
A.燭淚征
B.可有皮膚牛奶咖啡斑
C.可有神經(jīng)纖維瘤
D.可有角膜K-F環(huán)
E.青光眼
最新試題
Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是常染色體隱性遺傳。()
視網(wǎng)膜色素變性見(jiàn)于慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓。()
FridreiCh型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致。
基因產(chǎn)物檢測(cè):主要應(yīng)用免疫技術(shù)對(duì)_________,如_________。
神經(jīng)纖維瘤病可發(fā)生下列哪些腫瘤()
黑蒙性癡呆:眼底櫻桃紅斑的特征性眼底改變是_________。
單基因遺傳病是遺傳病,多基因遺傳病不是遺傳病。()
染色體檢查:檢查_(kāi)________,主要檢查_(kāi)________、_________、________、_________等。
Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致,該基因第18號(hào)內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增,使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷,從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病,其遺傳方式為_(kāi)________。
線粒體腦肌病的臨床表現(xiàn)可有()